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21三体综合征如何治疗
补充说明：21三体综合征如何治疗
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的治疗可以考虑基因治疗、行为疗法、营养支持治疗、家庭支持与教育干预、物理治疗等方法。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因来纠正21三体综合征中的遗传缺陷。主要适用于由特定基因突变引起的疾病，如某些类型的癌症、代谢障碍等。
2.行为疗法
行为疗法利用环境因素对患者的行为进行正面引导和矫正。此方法可用于改善21三体综合症患者的社交技能和适应能力。
3.营养支持治疗
营养支持治疗旨在提供全面均衡的营养，促进生长发育及康复。针对儿童及婴幼儿时期的孩子，以满足其特殊需求。
4.家庭支持与教育干预
家庭支持与教育干预强调早期介入、多学科合作，并根据孩子特点制定个性化计划。适合在整个病程中为患儿及其家庭提供持续帮助。
5.物理治疗
物理治疗通过一系列运动和活动来增强肌肉力量、改善协调性。对于存在运动功能障碍的21三体综合症患者有益。
在实施任何治疗前，应评估患者的具体情况，确保选择合适的治疗方案。同时，定期监测和评估患者的健康状况是至关重要的，以便及时调整治疗策略。
2024-03-20 23:34
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运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。
症状起因：(一)发病原因运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。(二)发病机制基底核具有复杂的纤维联系，主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质;②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维;③纹状体-苍白球环路：尾状核、壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球黑质网状部)，环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础，这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多，丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制，使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少，丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。
可能疾病：脊椎骨质增生 周期性四肢运动障碍 腘动脉瘤 强直性脊柱炎性巩膜炎 颈椎椎管狭窄症
常见检查： 骨关节及软组织CT
就诊科室：神经
