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小儿先天愚型的症状
补充说明：小儿先天愚型的症状
a******W 2022-03-28 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天愚型的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动障碍以及肌张力异常，诊断通常需要临床评估和实验室检查，建议寻求专业儿科医生的帮助。
1.智力低下
由于染色体畸变导致患儿大脑皮质受到损伤，影响了神经细胞的功能和结构完整性，进而影响智力水平。智力低下的症状主要表现在认知功能方面，包括理解、学习、记忆等能力低于同龄人。
2.特殊面容
由于基因突变导致胎儿期脑部发育不良，从而引起面部特征出现异常。这种面容特点通常包括眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使机体无法正常合成蛋白质，影响细胞分裂增殖，阻碍组织器官的生长发育。表现为身高体重明显落后于同龄儿童，可能伴随营养不良等问题。
4.活动障碍
当患者存在智力低下时，其运动协调能力和平衡控制能力也会受到影响，容易引发活动障碍。此类患者的活动范围有限，日常生活自理能力较差，需要他人协助完成基本生活需求。
5.肌张力异常
肌张力异常可能是由遗传因素引起的，也可能与环境因素有关。这些因素可能导致神经系统的发育异常，进而影响肌肉的紧张度。肌张力异常可能表现为肌肉僵硬或松弛不均，导致患者出现动作笨拙、姿势不对称等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查以评估智力状态。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和语言疗法，必要时可遵医嘱使用利培酮片、阿立哌唑片等抗精神病药物改善精神症状。日常生活中，应关注孩子的饮食健康，保证充足的睡眠时间，避免过度疲劳。
2024-03-15 20:25
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肌张力异常（dystonia）是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征（dystonic syndrome）。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和／或躯干的胸腰和／或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。
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