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新生儿疾病筛查怎么查结果
补充说明：新生儿疾病筛查怎么查结果
a******W 2022-03-28 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常通过氨基酸分析、脂肪酸分析、甲状腺功能测定、先天性肾上腺增生筛查和遗传代谢病检测等医学检查来评估新生儿的健康状况。如果怀疑有异常，建议及时就医以获取准确的结果和进一步的诊断与治疗。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估新生儿是否患有遗传代谢性疾病，以确定是否存在氨基酸代谢异常。通过抽取血液样本并对其进行实验室分析来完成检测，通常需要将新生儿送往医院，在无菌条件下采集血液标本。
2.脂肪酸分析
脂肪酸分析可帮助识别与脂质代谢有关的问题，如长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。医生会从新生儿身上抽取血样后送至实验室进行分析，一般需空腹8小时以上。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定新生儿体内甲状腺激素水平是否正常，以排除甲减或甲亢的可能性。此检查涉及抽血化验，采样点通常选择上臂静脉处，取血后送至检验室进行检测。
4.先天性肾上腺增生筛查
先天性肾上腺增生是一种影响肾上腺皮质激素合成的遗传性疾病，可通过特定的生物标志物检测出来。新生儿科医师会根据临床指征推荐进行此项检查。通常在出生后的头几天内采集脐带血样本进行分析。
5.遗传代谢病检测
遗传代谢病是一组由遗传缺陷导致的疾病总称，包括多种类型，如半乳糖血症、苯丙酮尿症等，此类疾病可以通过基因检测确诊。新生儿科医师会依据家族史和临床表现判断是否有必要进行此项检测。检测过程可能需要数天时间才能得出结果。
上述各项检查结果解读可能存在差异，但都应在出生后尽早开始执行。建议家长遵循医嘱，确保新生儿处于安静状态，并注意保暖以防受凉。
2024-01-21 03:23
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
