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怎么样确定唐氏综合征
补充说明：怎么样确定唐氏综合征
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
通过染色体分析来确定是否为唐氏综合征，具体效果因人而异。
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病。该病主要表现为智力落后、生长发育迟缓以及特殊面容，并伴随心脏缺陷和其他身体畸形。由于该病是由特定基因突变导致的遗传性疾病，因此需要进行染色体核型分析才能确认诊断。此外，还可以通过FISH技术检测是否存在21号染色体非整倍性改变来辅助诊断。
建议定期进行胎儿超声检查和无创产前筛查等孕期监测措施，以早期发现可能存在的风险。均衡饮食、适量运动是关键所在，如每天摄入足够的维生素D和钙质，有助于促进骨骼健康。
2024-03-26 14:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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