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新生儿疾病筛查怎么查不到
补充说明：新生儿疾病筛查怎么查不到
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 黄疸
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要是通过采集新生儿足跟血进行检查，一般检查不到。
新生儿疾病筛查主要是针对新生儿的一些先天性遗传性疾病，如甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等进行筛查，一般是通过足跟血进行检查，检查结果比较准确，通常是检查不到的。如果新生儿出生后出现了黄疸、吃奶不好、嗜睡、精神状态差等症状，家长需要及时带新生儿去医院就诊，并在医生的指导下进行针对性治疗。
在日常生活中，家长要注意做好新生儿的保暖工作，避免受凉，同时还要注意合理喂养，避免喂养过多，以免增加胃肠道负担，出现不适症状。另外，家长要注意观察新生儿的生长发育情况，如果出现异常情况，需要及时就医。
2022-03-29 15:00
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
