发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查查询卡怎么查结果
补充说明：新生儿疾病筛查查询卡怎么查结果
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查查询卡一般可以查询出新生儿是否患有苯丙酮尿症、甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症等疾病。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。如果新生儿出现上述症状，可以及时到医院进行新生儿疾病筛查查询卡，如果确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用特殊奶粉进行喂养，同时还需要定期到医院进行复查。
2、甲状腺功能减退
甲状腺功能减退主要是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的。其主要表现为智力低下、身材矮小、四肢粗短等症状。如果新生儿出现上述症状，可以及时到医院进行新生儿疾病筛查查询卡，如果确诊为甲状腺功能减退，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起的疾病。其主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。如果新生儿出现上述症状，可以及时到医院进行新生儿疾病筛查查询卡，如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，主要是由于遗传因素引起的。其主要表现为新生儿黄疸、贫血、血小板减少等症状。如果新生儿出现上述症状，可以及时到医院进行新生儿疾病筛查查询卡，如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以在医生的指导下使用维生素C片、葡萄糖酸亚铁糖浆等药物进行治疗。
5、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，主要表现为智力低下、身材矮小、四肢粗短等症状。如果新生儿出现上述症状，可以及时到医院进行新生儿疾病筛查查询卡，如果确诊为先天性甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
如果确诊为疾病，应及时在医生的指导下进行治疗，以免延误病情。
2022-03-29 15:00
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
