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新生儿疾病筛查hba结果异常
补充说明：新生儿疾病筛查hba结果异常
a******W 2022-03-28 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查HBA结果异常，说明新生儿可能患有镰状细胞贫血。这是一种遗传性溶血性贫血疾病，需要及时就医进行进一步的基因检测和红细胞形态学分析以确诊。
新生儿疾病筛查HBA结果异常，是指HBA水平高于正常范围，通常大于0.03。该检查用于评估新生儿是否携带镰状细胞贫血等遗传性血液疾病的致病基因。高HBA水平表明新生儿携带镰状细胞贫血的致病基因，导致红细胞变形能力降低，容易破裂而发生溶血。这可能导致贫血、黄疸等症状，严重时可引起器官损伤甚至危及生命。镰状细胞贫血可通过药物治疗如羟基脲来控制病情，对于严重的贫血，输血也是一种有效的治疗方法。建议采取适当的营养支持措施，避免感染，并定期监测病情变化。
新生儿疾病筛查是早期发现并干预遗传代谢疾病的重要手段，家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行相关检查，以确保其健康成长。
2024-03-31 15:12
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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