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21三体综合征怎样看结果
补充说明：21三体综合征怎样看结果
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的检查结果通过检查报告中的数值来判断，若数值大于2.5则为高风险，提示胎儿可能存在染色体异常，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。若确认诊断，应尽早咨询医生进行专业评估和指导。
该检查用于评估21号染色体是否存在额外的拷贝数变异，以诊断21三体综合征。正常范围为小于2.5。21三体综合征患者由于多了一条21号染色体，导致基因表达异常，进而引起一系列临床表现。该检查结果高于正常范围时，意味着胎儿存在额外的21号染色体拷贝数，支持21三体综合征的诊断。针对21三体综合征，目前尚无有效治愈方法，主要通过早期干预和康复训练来改善症状。建议定期进行孕期筛查，如唐氏筛查或无创DNA检测，以降低患病风险。
在处理21三体综合征时，应关注患者的生长发育情况，定期进行随访和评估。同时，建议患者家属积极参与患者的生活照料，给予充分的支持和关爱。
2024-03-11 05:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
