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新生儿疾病筛查hba异常怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查hba异常怎么办
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查hba异常可以通过基因检测和分析、靶向基因编辑治疗、红细胞生成素治疗、铁螯合剂治疗等方法进行处理。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测和分析
通过采集血液样本并对其进行分子生物学分析来识别导致HBA异常的具体基因突变。此措施有助于诊断特定遗传原因，进而制定针对性策略；适用于处理由特定基因突变引起的HBA异常。
2.靶向基因编辑治疗
利用CRISPR-Cas9系统或其他类似技术对患者体内的致病基因进行精确剪切或修复。该方法旨在恢复正常基因功能或删除有害变异；对于某些由于特定基因突变所致者有益。
3.红细胞生成素治疗
通过提高体内EPO水平来刺激骨髓产生更多的红细胞，通常采用皮下注射方式给药。该药物能够改善贫血状况、增加携氧能力；适合管理因缺乏EPO导致的贫血状态。
4.铁螯合剂治疗
通过口服或静脉注射铁螯合剂如去铁胺来降低血清铁蛋白浓度。此法针对铁负荷过量引起的问题有效；可减少铁沉积在肝脏及其他器官中。
新生儿疾病筛查结果异常需及时转诊至专科医生进一步评估。除上述常规治疗外，还需注意营养支持及生长发育监测，保证充足休息时间，避免过度劳累。
2024-01-21 11:59
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
