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早期唐氏综合征筛查报告单怎么看
补充说明：早期唐氏综合征筛查报告单怎么看
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早期唐氏综合征筛查通过比较上述三项指标与孕妇年龄的比值，以评估胎儿患唐氏综合征的风险。若比值异常，可能提示风险增加，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
早期唐氏综合征筛查用于评估胎儿患唐氏综合征的风险，其结果有助于指导进一步的诊断和管理。高风险可能表明胎儿存在染色体异常，如唐氏综合征，这可能是由21号染色体三体化引起的。这种疾病可能导致智力低下、心脏缺陷和其他身体畸形。由于唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，主要依靠早期发现和干预，因此建议定期进行孕期检查，如超声波检查和无创DNA检测，以监测胎儿的健康状况。
在处理唐氏综合征时，应考虑个体化管理，包括特殊教育和行为疗法，以满足患者的具体需求。
2024-03-28 23:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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