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唐氏综合征化验单怎么看
补充说明:唐氏综合征化验单怎么看
a******W 2022-03-28 17:43
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游离B-HCG和PAPP-A的水平用于评估唐氏综合征的风险。若游离B-HCG水平高于2.5MoM,PAPP-A水平低于0.5MoM,则可能提示唐氏综合征的风险增加。建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断,并及时就医。
游离B-HCG和PAPP-A的水平用于评估唐氏综合征的风险。若游离B-HCG水平高于2.5MoM,PAPP-A水平低于0.5MoM,则可能提示唐氏综合征的风险增加。高水平的游离B-HCG和低水平的PAPP-A可能表明胎儿存在染色体异常,进而导致唐氏综合征。这可能是由于21号染色体三体引起的,导致相关蛋白表达异常。针对唐氏综合征,目前尚无有效治愈方法,主要通过早期教育和训练来改善症状。建议定期进行胎儿超声检查和非侵入性基因检测,以及羊水穿刺等产前诊断技术,以监测胎儿健康状况。
在进行唐氏综合征筛查时,应综合考虑多种指标,如孕妇年龄、体重等因素,以确保结果准确性。如有任何疑问或不适,请及时咨询专业医生。
2024-02-13 12:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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