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新生儿疾病筛查怎么做
补充说明：新生儿疾病筛查怎么做
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺皮质激素
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查以及遗传代谢病筛查。这些检查通过采集新生儿的血液样本进行，以早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病。建议家长及时带新生儿到当地的妇幼保健院或新生儿疾病筛查中心进行上述检查。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可以早期诊断和治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，然后将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺发育不全或合成不足导致的疾病，通过此筛查可及时发现并治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取足跟血，随后送往实验室分析是否存在TSH水平升高。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可避免因食用特殊食物引起的急性溶血反应。一般在新生儿出生24~48小时内采血化验，也可在出生后数天内完成。
4.肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查
肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症可能导致肾上腺皮质功能减低，引起生长迟缓、皮肤苍白等症状。通过此筛查有助于及早识别并干预。通常在新生儿出生后3~5天内采集脐带血样本，由专业人员进行检测。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病是一组由先天性基因缺陷所致的疾患，通过此筛查可早期诊断和治疗一些严重的遗传代谢疾病。通常在新生儿出生后24~48小时内采集血液标本，由医生或护士在其手臂或脚踝处扎针取样。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，以免干扰结果准确性。若初步筛查结果异常，应及时复核确认并进一步完善相关检查以明确诊断。
2024-01-31 08:32
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
