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新生儿疾病筛查苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明:新生儿疾病筛查苯丙酮尿症怎么治疗
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
依据您描述的现象,那宝宝三天之内你毫无疑问给宝宝吃奶粉了。目前宝宝吐奶,大便有奶味儿,那是消化不良引发的,你能够给宝宝吃上复方胃蛋白酶散和双歧杆菌调养一下肠胃。因此检测结果是准确的。医治计划 诊疗一旦明确,应尽早给予积极医治,重如果饮食将气味芳香的药物。
2022-03-29 15:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。