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21三体综合征低风险怎么办
补充说明：21三体综合征低风险怎么办
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征低风险可以通过遗传咨询、产前诊断、孕期营养支持、适宜的运动锻炼等措施进行管理。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导，帮助患者及其家人做出明智决策。适用于有家族史或个人疑虑的情况。
2.产前诊断
产前诊断包括无创DNA检测、羊水穿刺等手段，在孕期内采集胎儿样本以分析染色体异常。针对高风险结果进行确诊检查，确保准确诊断。
3.孕期营养支持
孕期营养支持旨在优化母体及胎儿健康，减少先天性缺陷风险。适合所有孕妇，需根据医嘱调整饮食结构和补充必要营养素。
4.适宜的运动锻炼
适量运动如瑜伽可增强体质，但须注意避免度活动以防受伤。建议在专业人士指导下进行，时间不宜过长，每周3-4次为宜。
在整个诊疗过程中，应遵循医生指导，定期进行产前检查，监测胎儿发育情况。若发现任何异常，应及时就医并与医生密切沟通，制定合适的处理方案。
2024-03-29 15:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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