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21-三体综合征临界低风险什么原因造成的
补充说明：21-三体综合征临界低风险什么原因造成的
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征临界低风险可能是由遗传突变、染色体畸变、母龄效应、环境因素影响或药物影响造成的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
21-三体综合征是由21号染色体多了一条所致，而遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致染色体数目异常。这种病通常表现为智力低下、面部畸形和生长迟缓。针对21-三体综合征的遗传突变，可以考虑进行无创产前DNA检测，以评估胎儿是否存在相关遗传异常。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体结构或数量上的异常，包括缺失、重复、倒位等，这些异常可能会导致21-三体综合征的发生。对于染色体畸变引起的21-三体综合征，建议进行羊水穿刺术来获取胎儿细胞并分析其染色体组成。
3.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子质量下降，受精卵分裂过程中易出现染色体不分离现象，导致21号染色体增多。针对母龄效应，可以通过绒毛取样术来采集胎盘组织中的细胞进行染色体分析，早期诊断并采取相应干预措施。
4.环境因素影响
环境因素如放射线暴露、化学物质接触可能干扰细胞分裂过程，增加染色体异常的风险。如果环境因素是主要诱因，则需避免不必要的放射线暴露，并定期监测体内有毒物质水平。
5.药物影响
某些药物如抗肿瘤药、免疫抑制剂可引起染色体断裂或畸变，从而增加21-三体综合征的风险。如果是药物原因，应咨询医生是否需要调整用药方案或停用某些药物。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，适当运动，增强身体抵抗力。必要时，可在专业医生指导下通过超声波检查、血液生化检查以及染色体分析等方法进一步评估病情。
2024-03-04 11:04
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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