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唐氏综合征筛查报告单怎么看
补充说明：唐氏综合征筛查报告单怎么看
a******W 2022-03-28 17:41
唐氏综合征 开放性神经管缺陷 18-三体综合征 21-三体综合征 羊水穿刺
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查报告单通常包括三项指标，根据正常范围进行解读。如果三项指标中任意一项低于正常范围，可能提示开放性神经管缺陷、18-三体综合征或21-三体综合征的风险较低。如果高于正常范围，可能提示风险较高，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
唐氏综合征筛查通过检测母体血清中的生化指标，评估胎儿患染色体异常的风险。其主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。若发现游离B-hCG水平偏高，可能与妊娠滋养细胞疾病、卵巢肿瘤等疾病有关。甲胎蛋白升高可能与肝炎、肝硬化等肝脏疾病有关。雌三醇降低可能与胎儿肾上腺发育不全、先天性肾上腺增生症等疾病有关。针对上述情况，如果是妊娠滋养细胞疾病，可以遵医嘱使用化疗药物进行治疗，如紫杉醇注射液、氟尿嘧啶注射液等。如果是肝炎，则需要在医生指导下使用抗病毒药物进行治疗，如拉米夫定片、恩替卡韦片等。如果是先天性肾上腺增生症，则需要遵医嘱使用糖皮质激素类药物进行治疗，如氢化可的松注射液、磷酸钠注射液等。
需要注意的是，上述检查结果仅供参考，具体情况还需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等检查以确认诊断。同时，建议患者定期进行孕期检查，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-04 19:30
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症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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