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羊穿能查出小头畸形吗
补充说明：羊穿能查出小头畸形吗
a******W 2022-03-28 17:43
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
羊穿通常指羊水穿刺术，该手术一般不能直接诊断小头畸形。
羊水穿刺术主要是针对染色体异常的一项产前诊断技术，其主要是抽取孕妇外周血，对母体血液中的胎儿细胞进行培养、制片、染色等操作后，观察有无染色体数目异常的情况，从而明确胎儿是否存在染色体疾病。而小头畸形则是一种以颅骨发育障碍为特征的先天性颅骨畸形，主要表现为头围小于同年龄正常值2个标准差以上，严重时还可伴有智力低下、生长发育迟缓等情况。两者之间并无直接关联，所以无法通过羊水穿刺术来诊断小头畸形。若想明确是否患有小头畸形，建议及时前往医院完善头颅超声波检查、头围测量等进一步确诊。
如果怀疑存在小头畸形，还需考虑孕期营养不良导致胎儿脑部发育受限的情况。此时可以通过询问孕妇的饮食习惯以及孕期是否有妊娠期高血压等并发症，来辅助判断。
在进行羊水穿刺术之前，应避免过度焦虑和紧张，保持良好的心态，以免影响结果准确性。对于小头畸形的患者而言，必要时可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、奥拉西坦胶囊等促进脑代谢药物改善症状。
2024-01-30 16:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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