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丙酸血症或甲基丙二酸血症婴儿早期有什么症状
补充说明：丙酸血症或甲基丙二酸血症婴儿早期有什么症状
a******W 2022-03-28 17:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症或甲基丙二酸血症婴儿早期可能出现代谢性酸中毒、呼吸系统窘迫、喂养困难、呕吐、嗜睡等症状，需紧急就医。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失或产生不足导致的酸碱平衡失调。此时身体无法有效清除多余的丙酸和甲基丙二酸，这些物质积累并进入血液中，抑制了细胞内氧化磷酸化过程，使二氧化碳不能正常排出体外，导致血液pH值下降。此病症涉及全身各处组织器官，但核心影响肝脏、肾脏和中枢神经系统功能。
2.呼吸系统窘迫
呼吸系统窘迫可能由代谢性酸中毒引起的肺水肿所致。当机体处于酸性环境时，会导致毛细血管通透性增加，液体会渗入肺泡和间质空间，从而引发肺水肿。上述情况可能导致患者出现咳嗽、胸闷、气促等症状，严重时可伴有呼吸困难。
3.喂养困难
喂养困难可能是由于患儿胃肠道消化吸收功能障碍，进而导致营养不良，生长发育迟缓。主要表现为体重增长缓慢、腹泻或便秘交替发生等。
4.呕吐
呕吐是因为胃内容物反流至食管或其他上消化道引起的临床表现，可能与胃排空延迟有关。呕吐后可能会暂时缓解不适感，但长期反复发作会影响营养吸收和生长发育。
5.嗜睡
嗜睡可能与脑部缺氧有关，因为这两种遗传性代谢性疾病都存在不同程度的呼吸功能不全。嗜睡还可能伴随有反应迟钝、昏迷等症状，需要密切监测以防止进一步发展为代谢性脑病。
针对以上症状，建议进行新生儿筛查、血生化检测以及基因分析等检查项目来确诊。治疗措施包括饮食调整和补充特定配方奶粉，必要时需遵医嘱使用口服补液盐溶液预防脱水。家长应注意观察宝宝的症状变化，定期带孩子到医院复查，同时还要注意保持良好的生活习惯，合理安排休息时间，避免过度劳累。
2024-03-30 15:56
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
