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轴索型腓骨肌萎缩症晚期症状
补充说明：轴索型腓骨肌萎缩症晚期症状
a******W 2022-03-28 17:46
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
轴索型腓骨肌萎缩症晚期通常表现为下肢肌肉无力、肌肉萎缩、深感觉丧失、皮肤灼热感、步态不稳等症状，建议及时就医以评估病情和管理症状。
1.下肢肌肉无力
轴索型腓骨肌萎缩症是由于遗传性运动神经元变性疾病导致的周围神经系统脱髓鞘病变和轴突变性。当病变累及到脊神经后根时，会导致下肢肌肉失去神经支配而出现无力。下肢肌肉无力主要表现为大腿和小腿肌肉无力，严重者可影响站立和行走。
2.肌肉萎缩
该病由基因缺陷导致的神经源性损害，使神经-肌肉传递障碍，进而引发肌肉萎缩。肌肉萎缩通常发生在下肢近端，如股四头肌和腓肠肌。
3.深感觉丧失
当轴索型腓骨肌萎缩症发展至晚期，会影响大脑处理来自身体各处的感觉信息的能力，包括深度觉察。这可能导致深感觉丧失。深感觉丧失可能引起平衡失调，特别是在闭眼站立时更为明显。
4.皮肤灼热感
患者如果存在糖尿病足的情况，在血糖控制不佳的情况下，会对周围神经造成一定的损伤，从而诱发上述不适症状。这种异常表现多见于下肢远端，尤其是脚趾和脚掌。
5.步态不稳
随着病情的发展，脊髓前角细胞以及脑干运动核等部位受到压迫和刺激，容易引起肢体麻木、疼痛等症状，还可能会伴有肌肉痉挛、僵硬等情况发生，进而导致步态不稳。步态不稳常见于行走时，但也可能在静止状态下出现。
针对轴索型腓骨肌萎缩症，可以进行神经传导速度测试、肌电图检查以评估神经功能状态。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持治疗以及适当的药物治疗，如维生素B族、辅酶Q10等。患者应避免过度疲劳，注意均衡饮食，保证充足的休息时间，同时定期复查，监测病情变化。
2024-02-17 13:14
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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