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21三体综合征高风险做无创有可能是好的吗
补充说明:21三体综合征高风险做无创有可能是好的吗
a******W 2022-03-28 17:42
21三体综合征 21-三体综合征 羊水穿刺 孕妇 染色体异常
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精选回答(1)
21-三体综合征高风险的情况下,进行无创DNA检测可能有一定的准确性,但仍需结合其他检查结果综合评估。
虽然无创DNA检测在一定程度上能够帮助识别21-三体综合征,但由于个体差异及技术限制,存在一定的假阳性或假阴性率。因此,在高风险情况下,为了获得更准确的结果,建议考虑进行传统的羊水穿刺或其他产前诊断方法。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕史,则其发生染色体异常的风险增加,此时进行无创DNA筛查意义不大,必要时可选择绒毛取样术、羊水穿刺等确诊。
需要注意的是,在进行任何产前诊断之前,应充分了解检测的目的、过程以及可能存在的风险和局限性,并遵循医生的指导进行决策。此外,孕期饮食中还应避免摄入可能影响胎儿发育的药物或食物。
2024-01-24 12:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。