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唐氏综合征的症状请说明一下
补充说明：唐氏综合征的症状请说明一下
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，诊断通常需要结合临床表现和实验室检查，并建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，从而出现智力障碍。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平，核心特征是智商低于正常范围。
2.特殊面容
特殊面容主要是由遗传物质异常引起的面部特征改变，包括眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在唐氏综合征患者的头部正中线上的位置，如鼻子、眼睛和耳朵之间。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能与染色体畸变以及随之而来的内分泌紊乱有关。内分泌系统调节身体的生长和发育，因此任何干扰都可能导致身高和体重增长缓慢。表现为儿童身高明显低于同年龄、同性别正常人群平均身高值的两个标准差以上，同时伴有生长速度减慢。
4.小指短
小指短是由染色体异常导致的骨骼发育不全所致，因为唐氏综合症患者存在染色体异常的情况，所以会导致小指短的现象发生。典型表现为第四掌骨较短，手掌横向偏斜，常伴有手指关节过度弯曲。
5.肌张力低
肌张力低可能是由于大脑皮层功能异常导致的肌肉控制减弱，这种情况常见于神经系统疾病的早期阶段。临床表现包括被动运动时阻力减小，可伴随姿势平衡障碍、行走困难等症状。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、FISH检测等以确认是否存在额外的21号染色体。治疗措施主要包括物理疗法、语言训练和行为管理策略。家长应注意定期带孩子进行体检，监测身高、体重的增长情况；还要关注孩子的营养摄入，确保其能够获得均衡饮食，并且适当增加蛋白质和维生素的摄入量。
2024-03-15 05:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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