发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查结果怎么查询
补充说明：新生儿疾病筛查结果怎么查询
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 听力筛查 甲状腺功能检查 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查结果一般可以通过新生儿足底血检查、听力筛查、甲状腺功能检查、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等方式进行查询。
1、新生儿足底血检查
新生儿足底血检查主要是对新生儿的足跟血进行化验，可以检查新生儿是否患有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病，如果检查结果显示异常，一般需要及时进行治疗，以免影响新生儿的生长发育。
2、听力筛查
听力筛查是通过使用耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学方法，对新生儿进行听力筛查，以判断新生儿是否存在听力障碍的一种检查方法。
3、甲状腺功能检查
甲状腺功能检查主要是对新生儿的甲状腺功能进行检查，可以判断新生儿是否存在甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症等疾病，如果检查结果显示异常，一般需要及时进行治疗，以免影响新生儿的生长发育。
4、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿筛查结果显示苯丙氨酸偏高，可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。
5、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿筛查结果显示患有先天性肾上腺皮质增生症，可能会出现外生殖器畸形、拒食、呕吐、嗜睡、脱水等症状。
除此之外，建议家长及时带新生儿到医院进行全面检查，以免延误病情。同时，在日常生活中，家长应注意合理喂养新生儿，避免出现营养不良的情况。
2022-03-29 15:27
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
