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唐氏综合征的人有什么症状
补充说明：唐氏综合征的人有什么症状
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力低下
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，从而出现智力低下的表现。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面存在明显落后于同龄人的现象。
2.面容特殊
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病，会导致身体内蛋白质合成异常，进而影响到面部骨骼以及软组织的正常发育，使患者的容貌发生改变。典型特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口呈愚型等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变所致的患儿生长激素分泌不足，影响了身高增长的速度，所以会出现生长发育迟缓的现象。表现为儿童的身高、体重低于同年龄、同性别正常儿童平均值的两个标准差以上。
4.小指短
当患者患有唐氏综合症时，其染色体会出现多一条21号的情况。而21号染色体上的基因片段会影响小指的长度，使其较短。通常伴随其他手部畸形，如通贯掌或手指关节过度弯曲。
5.肌张力低
肌张力低可能是由遗传因素导致的神经系统发育异常所引起的，而唐氏综合征患者可能存在基因突变的问题，因此容易出现肌张力低的症状。主要表现为肌肉松弛无力，可伴有运动协调障碍。
针对上述症状，建议进行染色体分析、脑电图、超声心动图等检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注孩子的营养摄入，确保提供均衡饮食，促进健康发育。
2024-01-28 05:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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