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家族性高胆固醇血症患者发病的原因
补充说明：家族性高胆固醇血症患者发病的原因
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 肥胖 胆固醇 低密度脂蛋白胆固醇 血脂异常
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症患者发病的原因可能是基因突变、饮食不当、药物副作用、肥胖、生活方式因素等，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗和管理。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，影响血脂代谢，从而引起血液中胆固醇水平升高。针对这种情况，可以考虑使用mRNA疗法进行治疗，例如通过注射Lomitapide来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。
2.饮食不当
摄入过多富含饱和脂肪和反式脂肪的食物会导致血脂异常，进而引发高胆固醇血症。对于这一原因引起的高胆固醇血症，建议调整饮食结构，减少高脂肪食物的摄入量，增加膳食纤维的摄入量，如燕麦、荞麦等粗粮。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰体内胆固醇代谢过程，导致胆固醇水平上升。如果发现药物引起胆固醇升高的可能性，应咨询医生是否需要更换其他替代药物以控制病情。例如，他汀类药物可有效降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平。
4.肥胖
肥胖状态下身体对脂肪的需求增加，肝脏合成更多的低密度脂蛋白颗粒，导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。体重管理是关键，可通过运动锻炼和合理饮食相结合的方式减轻体重。比如每天快走一万步或者游泳半小时，同时注意清淡饮食，少吃油腻食品。
5.生活方式因素
不良的生活方式可能导致血脂代谢紊乱，进而诱发高胆固醇血症的发生。戒烟限酒有助于改善血脂代谢状态。此外还可适当进行体育锻炼，如慢跑、跳绳等有氧运动，每周至少3次，每次持续30分钟以上。
建议定期监测血脂水平，以便及时发现并处理可能存在的风险因素。必要时，可在医师指导下服用降脂药物进行干预，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。
2024-04-14 18:23
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
