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21三体综合征病因
补充说明：21三体综合征病因
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征病因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响以及环境因素。该疾病涉及多方面的影响，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
21号染色体上基因异常导致的遗传突变是21三体综合征的主要原因。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风险因素。例如，对于高危人群，建议进行定期的遗传咨询和产前筛查。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加，进而引起21三体综合征的发生。因此，在计划怀孕时，应评估并减少可能影响生育能力的因素，如吸烟、饮酒等。例如，可通过优化生活方式，如戒烟限酒，降低患病风险。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，这些都可能导致21三体综合征。针对染色体畸变的治疗方法主要是对症支持，如营养支持和物理治疗。必要时可遵医嘱使用营养脑神经发育的药物，如维生素B6片、甲钴胺片等。
4.药物影响
某些药物可能会干扰细胞分裂过程中的染色体分配，从而增加21三体综合征的风险。如果患者正在接受化疗，医生需权衡药物疗效与潜在风险，选择合适的药物种类和剂量。例如，可以选择紫杉醇注射液、顺铂注射液等药物进行治疗。
5.环境因素
环境因素，如放射线暴露或化学物质接触，也可能导致染色体畸变，增加21三体综合征的风险。为了减少此类风险，孕妇应在孕期避免不必要的放射线暴露和化学物质接触。例如，可以采取佩戴防护设备，如铅围裙，来减少放射线暴露。
针对21三体综合征，建议关注新生儿的生长发育情况，定期进行体检以及必要的实验室检测，如血常规、尿常规、甲状腺功能测定等，以早期发现并干预可能的问题。
2024-02-28 14:57
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
