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怀唐氏综合征胎儿的症状
补充说明：怀唐氏综合征胎儿的症状
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
怀唐氏综合征胎儿的症状包括智力低下、特殊面容、生长迟缓、小指短、通贯掌等，这些症状可能提示唐氏综合征，建议进行进一步的遗传咨询和产前诊断。
1.智力低下
唐氏综合征是由21号染色体异常导致的遗传性疾病，由于基因畸变影响大脑发育，从而出现智力低下的情况。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和日常生活自理能力等方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
唐氏综合征患儿存在特殊的面部特征，如眼距增宽、鼻梁扁平等，这些特征是由于特定的基因突变引起的。特殊面容通常出现在头面部，包括眼睛、鼻子和嘴巴的位置和形状与其他正常儿童不同。
3.生长迟缓
唐氏综合征患者可能存在生长激素或其他相关激素分泌不足的情况，这可能导致生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高明显落后于同龄人，但并非所有唐氏综合征患者都会出现这种情况。
4.小指短
小指短可能是由染色体异常引起的骨骼发育不全所致。小指短可以作为唐氏综合征的一个体征，在手部较为明显。
5.通贯掌
通贯掌是指从手掌的一侧到另一侧有一条横向的凹陷线，这是唐氏综合征中常见的手部畸形之一。通贯掌通常在新生儿时期即可发现，其位置固定不变，且不会随着年龄增长而消失。
针对唐氏综合征的相关诊断，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺以及脐带血穿刺等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可遵医嘱使用促进脑代谢药物，如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等。患者应定期进行生长发育评估、视力和听力筛查以及心脏超声检查，以监测病情进展并及时发现并发症。
2024-03-13 19:01
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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