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新生儿疾病筛查条码找不到了怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查条码找不到了怎么办
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要是对甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病进行筛查，如果条码没有找到，需要及时进行复查。
1、先天性甲状腺功能减退症
是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，如果新生儿患有此疾病，则会出现新生儿促甲状腺激素水平升高的情况，进而会出现甲状腺功能减退症的情况。如果确诊为先天性甲状腺功能减退症，需要及时在医生的指导下给新生儿使用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的，如果新生儿患有此病，则会出现新生儿苯丙氨酸偏高的情况。如果确诊为苯丙酮尿症，需要及时在医生的指导下给新生儿使用低苯丙氨酸奶粉进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，如果新生儿患有此病，则会出现新生儿促肾上腺皮质激素水平降低的情况，进而会出现肾上腺皮质激素合成异常的现象。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，需要及时在医生的指导下给新生儿使用氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果新生儿患有此病，则会出现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的情况。如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，需及时在医生的指导下给新生儿使用葡萄糖酸亚铁糖浆、富马酸亚铁颗粒等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
是由于甲状腺激素合成及分泌减少所引起的疾病，如果新生儿患有此病，则会出现促甲状腺激素水平升高的情况，进而会出现甲状腺功能减退症的情况。如果确诊为甲状腺功能减退症，需要及时在医生的指导下给新生儿使用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
如果新生儿出现不适症状，建议家长及时带其到正规医院就医，查明具体病因后进行对症治疗。
2022-03-29 15:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
