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新生儿疾病筛查多久出结果
补充说明：新生儿疾病筛查多久出结果
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查一般在2-7天出结果，但具体时间需要根据当地医院的情况进行判断，可能存在一定的差异。
新生儿疾病筛查主要是对新生儿的生长发育、遗传代谢性疾病、先天性疾病等进行筛查，一般情况下是在新生儿出生后72小时进行检查，主要是对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病进行筛查，如果检查结果显示异常，则需要及时进行治疗，以免影响新生儿的生长发育。
如果检查结果显示正常，则不需要进行特殊治疗，如果检查结果显示异常，则需要及时在医生的指导下进行针对性治疗，以免影响新生儿的生长发育。同时在日常生活中要注意观察新生儿的身体变化情况，如果出现异常，应及时到医院就诊，以免延误病情。
2022-03-29 15:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
