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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
爱德华氏综合征18三体的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、白内障和智力低下，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响细胞分化和增殖，使身体各组织器官发育受到影响，从而出现生长迟缓的症状。生长迟缓表现为身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
爱德华氏综合征中，特定的遗传变异会影响面部结构的形成，导致面部骨骼发育不全或缺失，引发面部畸形。面部畸形主要表现在眼距加宽、鼻梁扁平、耳朵位置低垂等特征。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏发育过程中受到额外染色体的影响，可能导致心肌细胞数量减少或排列异常，引起先天性心脏病的发生。先天性心脏病可导致心脏血流动力学改变，引起呼吸困难、喂养困难等症状。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的晶状体蛋白异位或晶状体代谢异常，可能会诱发白内障。白内障通常发生在眼睛中央的晶状体，导致视力模糊或视野缺损。
5.智力低下
爱德华氏综合征中，额外的染色体会影响大脑发育和功能，导致智力障碍。智力低下表现为学习能力和适应社会能力明显落后于同龄人，可能需要特殊教育和支持。
针对爱德华氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及眼科检查。治疗措施包括物理疗法、营养支持和必要时的心脏手术。护理人员应密切监测患儿的生长发育情况，定期评估并调整治疗计划，同时提供适宜的生活环境和充足的休息时间，以促进患儿的身体健康。
2024-02-15 19:39
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
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