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婴儿尿半乳糖怎么是正常的
补充说明：婴儿尿半乳糖怎么是正常的
a******W 2022-03-28 17:45
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医生回答(1)
张辉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
婴儿尿半乳糖可能是由于先天性代谢障碍所引起的，是不正常的。
婴儿尿半乳糖可能是由于先天性代谢障碍所引起的，如遗传性的半乳糖血症，是常染色体隐性遗传疾病，因此，婴儿尿液中会出现半乳糖的情况，从而导致出现先天性白内障、智力低下等症状。如果婴儿在出生后出现了尿半乳糖的情况，建议家长及时带婴儿去医院进行检查，并在医生的指导下给婴儿补充维生素B12、叶酸等，同时还需要给婴儿适当地补充一些乳糖酶，可以缓解婴儿的症状。
在日常生活中，家长应注意婴儿的饮食健康，母亲应注意避免吃含半乳糖的食物，以免导致婴儿摄入半乳糖，从而引起先天性代谢障碍。另外，家长还应注意婴儿的保暖，避免婴儿受凉，以免引起不适症状。
2022-03-29 15:30
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
