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21三体综合征几岁症状明显
补充说明：21三体综合征几岁症状明显
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的典型症状包括生长迟缓、面部畸形、智力低下、先天性心脏病和消化道畸形，这些症状通常在儿童时期逐渐显现，但具体出现时间可能因个体差异而异，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.生长迟缓
21三体综合征患者由于染色体异常导致身体发育受到影响，从而出现生长迟缓的情况。生长迟缓可能表现在身高和体重方面，低于同龄人的平均水平。
2.面部畸形
21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的遗传性疾病，此时可能会导致骨骼发育异常，进而影响到面部结构的正常发育，表现为面部畸形。面部畸形可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等症状。
3.智力低下
21三体综合征患者的智力低下的原因是多方面的，如基因突变、染色体异常等。这些因素会影响大脑的功能，导致认知能力下降。智力低下通常体现在学习能力和适应新事物的能力上，可能比同龄人更依赖他人。
4.先天性心脏病
21三体综合征中存在多种心脏结构异常的致病基因，这些基因的表达异常可能导致心肌细胞数量减少或者功能障碍，引发先天性心脏病的发生。先天性心脏病的症状取决于具体的心脏缺陷，可能包括呼吸困难、喂养困难以及水肿等。
5.消化道畸形
21三体综合征患者可能存在胃肠道组织发育不全的问题，这可能是由特定基因的缺失或重复所致，导致消化系统功能紊乱。消化道畸形可引起呕吐、腹泻、腹痛等不适症状。
针对21三体综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图、脑部MRI等检查以评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注孩子的营养摄入，确保其获得均衡饮食，必要时可通过特殊配方奶粉来满足需求。
2024-02-05 07:33
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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