发病时间：不清楚
对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查
补充说明：对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查，应考虑未按时采血、采血困难、采样后样品丢失、样品运输不当、样品保存不当等可能原因。建议咨询当地新生儿疾病筛查中心或医疗机构，以获取进一步的指导和建议。
1.未按时采血
新生儿疾病筛查通过检测血液中的特定生物标志物来诊断潜在的遗传代谢障碍。延迟采血可能导致某些生物标志物浓度发生变化，影响诊断准确性。重新采血是解决此问题的主要方法，通常需要在专业医疗机构进行。
2.采血困难
如果新生儿存在局部感染、凝血功能异常等状况，在采集足跟血时可能会出现疼痛、出血等情况，导致家长拒绝采血。此时应首先安抚患儿及其家属的情绪，待其状态稳定后再行采血操作。
3.采样后样品丢失
采样后样品丢失可能会影响对新生儿是否存在先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病的诊断结果的判断。因此要妥善保管好采样的样品，以免造成不必要的损失和浪费。
4.样品运输不当
样品运输不当如温度控制不当可引起生物标志物活性改变，进而影响实验室检测结果的准确性。例如，对于需要冷藏的样品，应在规定的时间内将其放置于适宜的冷藏环境中以保持其稳定性。
5.样品保存不当
若保存不当会导致生物标志物降解，使检测结果偏低，从而影响疾病的诊断。例如，对于需要冷冻储存的样品，应按照规定的温度和时间进行储存，以确保其稳定性。
建议定期监测新生儿的生命体征，包括体重、头围和身长等指标，以便早期发现任何异常情况并采取相应干预措施。必要时，可以考虑进行超声心动图检查以评估心脏结构和功能是否正常。
2024-04-05 08:36
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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