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21三体综合征宝宝怎么确诊
补充说明：21三体综合征宝宝怎么确诊
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征一般是指唐氏综合征，可以通过产前筛查、血清学检查、无创DNA检查、羊水穿刺检查、染色体核型分析等方式进行确诊。
1、产前筛查
21三体综合征产前筛查主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
2、血清学检查
血清学检查主要是通过孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
3、无创DNA检查
无创DNA检查是通过采取孕妇的静脉血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，以判断胎儿是否患有唐氏综合征。
4、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是通过抽取孕妇的羊水，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息，可以判断胎儿是否患有唐氏综合征。
5、染色体核型分析
染色体核型分析是通过分析染色体的数目、形态、结构等，判断胎儿是否患有唐氏综合征。
建议孕妇在怀孕期间注意休息，避免过度劳累，以免影响胎儿的生长发育。同时，孕妇还需要注意保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑，以免影响胎儿的健康。如果出现不适症状，建议孕妇及时就医治疗，以免延误病情。
2022-03-29 15:31
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雌三醇(estriol，E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物，非妊娠期其值很低，主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成，合成后通过母体血循环，在肝脏代谢，和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3，从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用，并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。
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注意事项： 采空腹静脉血不抗凝送检。使用促使排卵药物氯米芬、雌激素等可使检定结果升高。
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