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18三体综合征是什么原因
补充说明：18三体综合征是什么原因
2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
18三体综合征的原因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变以及药物影响。该疾病可能导致多种身体和智力发育障碍，早期诊断和干预对改善预后至关重要。
1.遗传突变
由于基因组中特定区域的DNA序列发生改变，导致新出现的非整倍性染色体异常。这些异常可能会影响胎儿发育和功能。针对18三体综合征的遗传学咨询是必不可少的，以评估家族史中的风险并制定个性化管理策略。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体不分离，形成多一条21号染色体的情况。孕期筛查通常包括血清游离β-人绒毛膜、妊娠相关蛋白A等指标检测，可辅助诊断是否存在高风险。
3.染色体畸变
染色体畸变是指细胞分裂过程中染色体结构或数量发生变化，造成个体遗传物质的异常。这会导致某些关键基因的功能缺失或过度表达，引起一系列生理紊乱。若考虑畸变引起的18三体综合征，则需要进行无创产前DNA检测来确认诊断。
建议患者定期进行超声波检查以及血液生化检查，如甲胎蛋白水平监测，以评估胎儿健康状况。同时，注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，规律作息，避免接触化学毒物和放射源。
2024-03-07 11:11
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合征的原因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变、环境因素以及药物影响。该疾病可能导致多种身体和智力发育障碍，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗。
1.遗传突变
18三体综合征是由于特定基因组区域的额外拷贝所致，这些拷贝由父母双方中的一个遗传给患者。针对这种情况，可以考虑使用靶向基因疗法进行治疗，如CRISPR-Cas9技术。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致胚胎发育异常，进而引起18三体综合征的发生。对于此病的治疗，可遵医嘱通过植入前遗传学诊断的方式阻断异常胚胎着床，以减少患病风险。
3.染色体畸变
染色体畸变是指细胞内染色体数目、结构发生变化，包括缺失、重复和易位等。染色体畸变可能导致某些关键基因丢失或过度表达，从而引起18三体综合征。针对染色体畸变引起的18三体综合征，临床常采用造血干细胞移植的方法来改善病情。
4.环境因素
环境因素可能会影响胚胎发育过程中的染色体稳定性，增加染色体异常的风险，导致18三体综合征的发生。若环境因素导致了18三体综合征，建议患者远离放射性物质以及化学制剂，以免加重不适症状。
5.药物影响
孕期用药不当可能会干扰正常的细胞分裂过程，导致染色体不分离，进一步发展为18三体综合征。如果药物影响引起了18三体综合征，应立即停用相关药物，并及时就医处理。
针对18三体综合征，建议定期进行胎儿超声筛查、无创DNA产前检测等，以便早期发现并采取相应措施。孕期还应注意营养均衡，避免接触有害物质，保障母婴健康。
2024-01-12 01:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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