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21三体综合征怎么查出来
补充说明：21三体综合征怎么查出来
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可以通过荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、基因芯片技术、羊水穿刺术等医学检查来诊断。由于21三体综合征的诊断涉及染色体异常，建议在专业医疗机构进行进一步评估。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定区域是否存在额外或缺失的染色体片段来诊断21三体综合征。通常使用标记有特定DNA探针的样品与细胞内的DNA杂交，在荧光显微镜下观察并分析结果。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断孕妇是否携带21-三体综合征胎儿的风险。医生抽取孕妇血液样本，然后对其中的游离hCG和PAPPA水平进行定量测定。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定个体的全部染色体数目及结构异常，包括21号染色体上的异常。此方法涉及采集外周血样后经过培养、制片、染色等步骤制成细胞核切片，最后通过光学显微镜观察并记录染色体形态。
4.基因芯片技术
基因芯片技术利用DNA分子杂交原理，通过固定于支持物上的已知序列寡核苷酸或基冈片段与待测样品中的靶标核酸分子进行杂交，从而实现对样品中有无特异靶标以及靶标的相对含量的快速定性、定量检测。首先提取待检样品中的DNA，然后将DNA标记上放射性同位素或者生物素等示踪剂，再将其与带有不同DNA片段的固相支持物一一孵育，最后通过洗涤除去未杂交的DNA即可完成检测。
5.羊水穿刺术
羊水穿刺术是获取胎儿细胞以进行遗传分析的一种侵袭性产前筛查手段，用于评估某些染色体异常风险。在超声引导下从孕妇腹部选取合适位置进针，抽取一定量羊水进行实验室分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。妊娠期间，建议遵循医嘱定期进行孕期筛查，同时注意保持良好的生活习惯，避免接触化学物质和辐射源。
2024-03-24 00:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
