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唐氏综合征是由什么原因引起的

发病时间:不清楚

唐氏综合征是由什么原因引起的

补充说明:唐氏综合征是由什么原因引起的

a******W 2022-03-28 17:42

唐氏综合征 染色体异常 生长发育障碍 智力低下 卵子 增高 高龄产妇 胎儿 孕期 妊娠 遗传咨询 羊水穿刺

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征可能是由遗传变异、母龄效应、化学物质暴露、电离辐射暴露或新霉素使用引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.遗传变异
由于染色体异常导致基因数量增加,引起生长发育障碍和智力低下。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他风险因素。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长,卵子老化可能导致染色体非整倍体发生率增高,进而影响胚胎发育。建议高龄产妇进行产前筛查或诊断以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.化学物质暴露
某些化学物质如烷基化剂、多环芳烃等可干扰细胞分裂过程,增加染色体不分离的风险。减少环境中污染物接触是降低相关风险的重要手段。
4.电离辐射暴露
大剂量电离辐射能够直接损伤DNA结构,造成染色体断裂或重排。孕期应尽量远离放射源,以减少电离辐射对胚胎的影响。
5.新霉素使用
新霉素具有抗微生物作用,在应用时可能会抑制细菌蛋白质合成,间接影响人类细胞功能。妊娠期间若确有必要使用新霉素类药物,应在医生指导下谨慎使用。
患者可以定期进行遗传咨询和产前诊断,以监测可能存在的遗传风险。必要时,可通过羊水穿刺或绒毛取样术获取胎儿DNA进行分析。

2024-02-07 22:27

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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