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52项新生儿疾病筛查多久出报告
补充说明：52项新生儿疾病筛查多久出报告
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
一般情况下，52项新生儿疾病筛查可能在1-2天内出结果，但具体时间需要根据当地医院情况进行判断。
新生儿疾病筛查主要是对新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。这些疾病会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、身体畸形等情况，对新生儿的健康造成严重的威胁。
如果当地医院的医疗水平比较高，可能出结果的时间会比较快，可能1天内就会出结果。但如果当地医院的医疗水平比较低，可能出结果的时间会比较慢，可能需要2天内才会出结果。
新生儿疾病筛查通常是在新生儿出生后1-2天内进行，由于部分疾病在出生后72小时内无法表现，因此需要在出生后3-4周进行复查。如果新生儿出现了以上疾病，家长应及时带新生儿去正规医院就医，完善相关检查，明确病因后在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-03-29 15:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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