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染色体核型分析能查出微缺失吗
补充说明：染色体核型分析能查出微缺失吗
a******W 2022-03-28 17:44
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体核型分析不能直接检测微缺失，但可作为初步筛查手段。
染色体核型分析主要针对整个染色体数目和结构是否正常，而微缺失通常涉及较小区域的基因丢失，这些信息不在常规染色体分析范围内。因此，为确保准确诊断，应结合其他分子遗传学检测方法进行综合评估。
除染色体核型分析外，还可通过荧光原位杂交技术、高通量测序等分子遗传学检测方法来确定是否存在微缺失。这些方法能够提供更详细的染色体信息，并且对于短片段的变异有更高的敏感性。
在进行染色体核型分析时，应避免存在可能影响结果准确性的情况，例如感染性疾病急性期或患者携带已知的染色体异常家族史。此外，在解读结果时，应考虑个体差异以及可能导致假阳性的因素。
2024-04-22 08:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
