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18三体综合征是什么原因引起的
补充说明：18三体综合征是什么原因引起的
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、环境因素或药物影响引起，导致胎儿染色体异常。该病通常伴有智力低下、生长迟缓和多种先天畸形，需要特殊护理和医疗干预。
1.遗传突变
由于基因组中特定部位发生新突变或父母双方携带异常染色体，导致胚胎发育过程中出现异常，引起18三体综合征。针对遗传突变引起的18三体综合征，可以考虑使用靶向药物进行治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致染色体异常，进而增加18三体综合征的风险。对于由母龄效应所致者，可遵医嘱采用放射线照射的方法来改善病情。
3.染色体畸变
染色体畸变是指细胞分裂过程中染色体结构或数量改变，包括缺失、重复和易位等。这些变化可能导致某些关键基因丢失或过度表达，从而引起18三体综合征的相关表型。针对染色体畸变引起的18三体综合征，临床常通过配对血样检测、羊水穿刺术等方式进行诊断，并采取相应措施，如终止妊娠。
4.环境因素
环境因素可能会影响胚胎发育过程中的细胞分化和增殖，从而干扰正常的染色体复制和分配，造成18三体综合征的发生。若环境因素是主要致病原因，则需优化孕期生活环境，减少有害物质接触，以降低风险。
5.药物影响
部分药物具有致畸作用，在怀孕期间服用可能会干扰染色体正常分离，导致18三体综合征的发生。如果药物影响是诱发18三体综合征的原因之一，应立即停用相关药物并咨询医生更换安全替代品。
建议定期进行胎儿超声波检查以及无创DNA产前筛查，监测任何潜在的畸形或其他并发症。必要时，还可进行绒毛取样术或脐带血分析，以便更准确地评估胎儿健康状况。
2024-02-13 16:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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