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新生儿疾病筛查有异常怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查有异常怎么办
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查出现异常时，可以考虑基因检测和分子诊断、靶向治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。由于新生儿疾病涉及多种病因和复杂机制，建议在专业医生指导下进行相应治疗。
1.基因检测和分子诊断
通过分析胎儿DNA来确定是否存在特定的遗传性疾病，通常采用绒毛取样、羊水穿刺等技术获取样本。针对明确的遗传性疾病的诊断，指导家庭做出决策，如是否继续妊娠。
2.靶向治疗
靶向治疗是利用特定的分子靶点抑制剂对肿瘤细胞进行精准打击的一种新型治疗方法。例如，使用酪氨酸激酶抑制剂治疗某些类型的肺癌。 适用于存在特定分子突变导致的癌症患者，能够提高治疗效果并减少副作用。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通过血液检测寻找可能导致神经系统损伤的一系列先天性代谢障碍。 适合所有新生儿，旨在早期发现并干预可能的代谢紊乱情况。
在面对新生儿疾病筛查异常时，应尽快转诊至专科医生进一步评估，并根据需要开展针对性的基因检测以确认诊断。必要时，可遵医嘱给予营养支持治疗，如使用特殊配方奶粉，以满足患儿的个体化需求。
2024-01-27 11:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
