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21三体综合征筛查结果临界风险怎么办
补充说明：21三体综合征筛查结果临界风险怎么办
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征筛查结果临界风险时，可以考虑采取基因检测验证、遗传咨询、产前诊断等治疗措施。
1.基因检测验证
通过分析胎儿DNA样本来确认是否存在21号染色体异常，进一步验证高风险的结果。对于21三体综合征筛查结果为临界风险的情况，可作为补充手段以确定是否需要进一步的诊断。
2.遗传咨询
由专业医生对患者及家属进行详细的家族史调查，并解释可能的风险因素。适合于有既往家族史或个人疑虑者，旨在提供关于疾病风险、预防策略以及心理支持方面的指导。
3.产前诊断
针对特定疾病状态进行直接评估，如绒毛活检、羊水穿刺等技术获取胎儿组织样本进行分析。针对明确目标疾病或状况进行确诊时使用。例如，在高风险情况下，以确保准确诊断并采取适当措施。
在面对21三体综合征筛查结果临界风险时，应保持乐观积极的心态，同时关注孕妇的身体变化，定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，建议孕妇注意营养均衡，避免接触有害物质，保障孕期健康。
2024-02-03 17:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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