发病时间：不清楚
新生儿早衰症症状
补充说明：新生儿早衰症症状
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿早衰症的症状包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、巨球蛋白血症、先天性代谢异常，这些症状可能提示新生儿存在严重的健康问题，应尽快就医。
1.喂养困难
由于早衰症患者存在免疫功能缺陷和消化吸收障碍等问题，导致营养物质摄入不足，进而引发喂养困难。主要表现为患儿在进食时出现吞咽困难、呕吐等症状，可能伴有体重下降。
2.生长迟缓
早衰症是基因突变引起的遗传性疾病，可影响细胞复制和增殖，从而干扰正常的生长发育过程。早衰症患者的生长激素水平降低，新陈代谢减慢，导致生长速度减缓。生长迟缓通常表现在身高和体重方面，早衰症患儿可能出现身高低于同龄人的情况。
3.皮肤黄疸
早衰症患者肝功能受损，胆红素代谢异常，造成血液中胆红素浓度升高，形成皮肤黄疸。早衰症的症状之一是皮肤黄疸，其特征是在面部、巩膜和全身皮肤出现黄色染色。
4.巨球蛋白血症
早衰症患者体内B淋巴细胞数量减少，产生IgM类抗体的能力下降，但IgM合成增加，导致IgM水平增高，形成巨球蛋白血症。IgM分子量大，在血液循环中呈解离状态，因此即使血清总IgM含量正常，也可能出现高分子量IgM血症。
5.先天性代谢异常
早衰症患者可能存在某些酶缺乏或活性降低，导致代谢过程中关键步骤受阻，引发先天性代谢异常。先天性代谢异常可能导致脂肪、蛋白质等物质积累，引起一系列临床表现，如喂养困难、肌张力低下、面容特殊等。
针对新生儿早衰症，可以进行基因检测以确认诊断，必要时也可以遵医嘱通过骨密度测定、甲状腺功能检查等明确病情严重程度。早衰症目前没有有效的治疗方法，主要是对症支持治疗，建议密切监测孩子的生长发育情况，确保充足的营养摄入，同时避免过度疲劳，保证充足睡眠。
2024-01-24 15:17
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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