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21三体综合征是不是小孩有问题
补充说明：21三体综合征是不是小孩有问题
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征是由于21号染色体多了一条所致，属于先天性染色体异常疾病，因此小孩可能存在多种问题。
21三体综合征又称先天愚型，主要是因为受精卵在分裂过程中发生异常，导致细胞内多了一条21号染色体，使正常的人类有两条21号染色体的情况变为三条。这种疾病会导致患者出现智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状，还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形等其他器官结构异常的问题。该病目前没有特效治疗方法，但早期识别和干预可以改善预后，建议进行进一步的遗传咨询和相关检查以确认诊断。
如果孕妇年龄超过35岁或存在家族史，则患21-三体综合征的风险会相应增加。此时，需要考虑进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等额外的筛查措施。
预防21-三体综合征的关键在于早期诊断与干预。建议所有孕妇定期接受产前筛查和诊断评估，特别是高危人群，以便尽早发现并采取适当措施。
2024-02-29 15:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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