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新生儿疾病筛查时间两个月怎么查不到结果

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查时间两个月怎么查不到结果

补充说明:新生儿疾病筛查时间两个月怎么查不到结果

a******W 2022-03-28 17:40

新生儿疾病筛查 甲状腺 耳聋 性疾病 甲状腺激素 甲状腺功能异常 空腹 苯丙酮尿症 发育迟缓 缺陷 染色体异常

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查通常在出生后3-5天进行,但有时可能需要额外的检查,如血氨基酸分析、甲状腺功能测定、先天性代谢病筛查、耳聋基因检测、染色体分析等。如果筛查时间延迟两个月,可能会影响结果的准确性,建议及时联系医生或筛查机构进行咨询。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病。采集静脉血样后送往实验室进行分析,通常需要数小时至一天内出结果。
2.甲状腺功能测定
通过检测血液中甲状腺激素水平判断是否存在甲状腺功能异常。空腹状态下抽取血液样本送至检验科进行检测,一般需4-6个工作日出报告。
3.先天性代谢病筛查
用于早期发现并诊断某些遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症等。通常采用脐带血或新生儿干血斑片进行检测,在出生后几天内完成采样。
4.耳聋基因检测
针对特定耳聋相关基因突变进行鉴定,以确定个体是否携带致聋基因。采集外周血样并在专业机构进行DNA提取和测序分析,周期约2-3周。
5.染色体分析
通过对细胞核物质进行分析,帮助识别可能与发育迟缓或其他身体缺陷相关的染色体异常。通常包括常规染色体分析以及特殊探针技术应用;结果可能需要几周时间才能得出。
以上各项检查结果查询时间可能存在差异,但若超过预期范围仍未获得信息,则应联系医院相关部门咨询具体情况。确保在进行任何医疗检查之前告知医生所有药物使用情况,以免影响检查结果准确性。

2024-02-24 19:06

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疾病百科

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耳聋 (聋,听力障碍,重听)

临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。

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