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唐氏综合征一项高风险怎么办
补充说明：唐氏综合征一项高风险怎么办
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征一般是指唐氏综合征产前筛选检查，唐氏综合征产前筛选检查一项高风险，一般需要再次进行检查，还需要进行无创DNA产前检测技术、羊水穿刺检查、四维彩超检查、胎儿心脏彩超检查等，从而判断胎儿是否存在唐氏综合征。
1、再次进行检查
唐氏综合征产前筛选检查一项高风险，可能是胎儿患有唐氏综合征的风险较高，为进一步确诊，建议患者及时去正规医院，再次进行检查，如无创DNA产前检测技术、羊水穿刺检查等，从而明确诊断。如果确诊为唐氏综合征，建议患者及时在医生的指导下进行人工流产，以免给家庭造成严重的负担。
2、无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，该方法能准确检测唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病。如果再次检查结果为低风险，一般可以排除胎儿患有唐氏综合征的可能。
3、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是一种产前诊断方法，是在超声波的引导下，将穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行检查的一种方法。羊水穿刺检查可以判断胎儿是否存在染色体异常的情况，也可以用于诊断胎儿是否存在先天性疾病。
4、四维彩超检查
四维彩超检查是一种常见的影像学检查方式，可以了解胎儿在宫腔内的发育情况，也可以检查出胎儿是否存在畸形的情况。如果在进行唐氏综合征产前筛选检查时，出现了高风险的情况，可能是胎儿畸形导致的，建议患者可以通过四维彩超检查的方式进行辅助判断。
5、胎儿心脏彩超检查
胎儿心脏彩超检查可以检查胎儿心脏是否存在畸形的情况，也可以检查出胎儿是否患有先天性心脏病。如果在进行唐氏综合征产前筛选检查时，出现了高风险的情况，可能会导致胎儿心脏发育异常，此时可以通过胎儿心脏彩超检查的方式进行辅助判断。
建议孕妇及时就医，在医生指导下完善相关检查，明确诊断后遵医嘱进行针对性治疗。
2022-03-29 15:47
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