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21三体综合征最重要检查
补充说明：21三体综合征最重要检查
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征最重要的检查包括荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、羊水穿刺以及脐带血采集。这些检查需要在专业医疗机构进行，以评估胎儿是否存在21三体综合征。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析是用于诊断21三体综合征的一种快速、简便的方法。通过将特定DNA探针标记上荧光素，在细胞分裂中期直接观察标本中是否存在额外的着丝点信号来判断是否为21三体综合征。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助诊断开放性神经管缺陷和某些先天代谢异常疾病，但不能确定胎儿是否有21三体综合征。通常抽取孕妇血液样本，然后对其中的生物标志物进行定量分析。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够明确诊断出21三体综合征，因为此病是由多了一条21号染色体引起的遗传性疾病。首先采集患者的外周血样，经过培养后获得有丝分裂相细胞群，再对其进行G显带染色体标本制备，最后由经验丰富的技术人员进行分析并出具报告。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，以确认是否存在21三体综合征及其他染色体异常。在超声引导下使用细针进入子宫内抽取适量羊水样本。可能需要空腹或按医嘱准备。
5.脐带血采集
脐带血采集是一种保存新生儿出生时伴随胎盘排出而流出的血液中的干细胞的方法，可用于治疗多种疾病包括21三体综合征。通常在分娩过程中进行无创操作，即在婴儿娩出后迅速夹住脐带以防出血，并随后抽取一定量的脐带血样。
上述所有检查前都应确保身体健康状态稳定，并遵循医生指导做好相应准备工作。若妊娠期间出现任何不适症状或担忧，应及时咨询专业医师。
2024-04-11 17:09
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