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血清检查21三体综合征高风险什么问题

发病时间:不清楚

血清检查21三体综合征高风险什么问题

补充说明:血清检查21三体综合征高风险什么问题

a******W 2022-03-28 17:42

21三体综合征 胎儿 羊水穿刺 染色体异常 智力低下 面部畸形 缺陷 孕妇 羊水 孕期

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

血清检查21三体综合征的正常范围是小于1:380,如果结果高于正常范围,说明胎儿患21三体综合征的风险较高,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。若确诊,应尽早寻求专业医生的咨询和指导。
血清检查21三体综合征可以评估胎儿患先天性遗传疾病的风险,正常情况下,该检查结果应该在1:380以下。21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病,可能导致智力低下、面部畸形和其他身体缺陷。高水平的21三体综合征标志物可能表明胎儿存在额外的21号染色体,从而增加患病风险。由于21三体综合征目前没有有效的治疗方法,因此主要是预防为主。建议孕妇定期进行产前筛查和诊断,如绒毛取样术、羊水穿刺术等,以早期发现并采取适当的干预措施。
除了上述提及的常规检查外,建议孕妇在整个孕期保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动以及避免接触化学物质和放射线等,以降低21三体综合征的风险。

2024-03-11 19:11

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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