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新生儿早衰症的症状有哪些
补充说明：新生儿早衰症的症状有哪些
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿早衰症的症状包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、巨球蛋白血症、先天性心脏缺陷，这些症状若持续存在，应尽快就医以评估和治疗。
1.喂养困难
由于患儿存在胃肠道功能不完善、消化吸收障碍等问题，导致营养物质摄入不足，进而引发喂养困难。可能表现为吞咽困难、呕吐等现象，这些症状通常发生在进食后不久。
2.生长迟缓
早衰症患者体内细胞复制受到抑制，新陈代谢减慢，影响了身体发育和成长的速度。身高和体重的增长明显落后于同龄儿童，是该病的一个重要临床表现。
3.皮肤黄疸
由于胆红素代谢异常，未结合胆红素在血液中积累，当超过正常值时就会出现皮肤黄疸的现象。主要表现在巩膜、皮肤黏膜以及其他组织器官上，可伴有瘙痒等症状。
4.巨球蛋白血症
由于基因突变导致免疫系统异常活跃，产生大量IgM类抗体，形成巨球蛋白血症。实验室检查可见高丙种球蛋白血症，且以IgM升高为主，同时可能会伴随淋巴结肿大。
5.先天性心脏缺陷
早衰症患者的遗传变异可能会影响心血管系统的发育和功能，导致先天性心脏缺陷的发生。心脏结构异常可能导致血液循环受阻，引起呼吸急促、发绀等症状。
针对新生儿早衰症，可以进行染色体分析、基因检测等相关检查。治疗措施主要是对症支持疗法，如营养支持和感染控制。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检，确保其得到适当的医疗护理。
2024-02-29 14:08
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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