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新生儿疾病筛查卡掉了怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查卡掉了怎么办
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查卡掉了可以采取新生儿遗传代谢病筛查、基因检测、靶向治疗、营养支持治疗等措施进行治疗。
1.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通过采集新生儿血液样本，检测是否存在特定的生物标志物来诊断潜在的遗传代谢异常。适用于评估可能影响婴儿生长发育、运动功能及智力水平的一系列先天性代谢障碍。
2.基因检测
基因检测通常采用聚合酶链反应扩增DNA片段，并对其进行测序以确定目标区域中的遗传变异。此方法用于识别可能导致特定疾病发生的突变基因，有助于确诊某些遗传性疾病。
3.靶向治疗
靶向治疗针对特定分子异常设计药物，阻断异常信号通路或恢复正常功能。对于某些由明确基因变异引起的新生儿疾病具有一定的治疗效果。
4.营养支持治疗
营养支持治疗旨在提供全面均衡的营养成分，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质以及维生素和矿物质等，以满足患者生理需要。当患儿存在消化吸收功能障碍时，可考虑使用特殊配方奶粉或其他高能量密度食品进行补充。
在处理新生儿疾病卡掉的情况时，应尽快联系当地医院或筛查中心补办筛查卡。若错过筛查时间窗，建议进行针对性的遗传咨询和家庭风险评估，以便及时发现并干预潜在的问题。
2024-04-09 15:17
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人血白蛋白
1.失血创伤、烧伤引起的休克。2.脑水肿及损伤引起的颅压升高。3.肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4.低蛋白血症的防治。5.新生儿高胆红素血症。6.用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
