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无脑儿nt能查出来吗
补充说明：无脑儿nt能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿通过超声检查可以显示颅骨缺失、脑组织外露等特征，因此能够被诊断出来。
无脑儿主要是由于胚胎期神经管闭合不全所致，其典型表现为颅骨缺失和脑组织外露。这些特征在超声图像上清晰可见，从而能够确诊该疾病。一旦确诊，应立即前往医院进行专业评估和处理。
若胎儿存在染色体异常或遗传代谢性疾病，可能会增加无脑儿的风险，但并非所有无脑儿都与这些因素有关。
孕期女性应注意定期进行产前检查，以早期发现和预防无脑儿及其他先天畸形的发生。对于已经确诊的患者，家属应给予充分的心理支持，并密切监测病情变化，及时就医。
2024-03-26 14:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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